الية مرض داون

الخلية الطبيعية الجسمية تحتوي على 46 كروموسوما ، حيث يرتبك كل كروموسومين مع بعضهما وبذلك تحتوي الخلية الجسمية في النهاية على 23 زوجا من الكروموسومات ، وفي متلازمة داون يكون هناك 3 كروموسومات على الزوج رقم 21 بدلا من كروموسومين ، حيث أن متلازمة داون تنتج في 95% من الحالات بسبب عدم الانقسام في الانقسام المتساوي للبويضة أو الحيوان المنوي وبذلك يكون مجموع الكروموسومات هو 47 كروموسوما ، و في 4% من متلازمة داون ينتج المرض من الانتقال حيث ينتقل كروموسوم من زوج معين الى الزوج رقم 21

وبذلك يكون المجموع الكلي للكروموسوماتفي الخلية هو 46 كروموسوما ، و في 1% من الأطفال يكون عندهم سبب مرض داون هو التريق حيث تكون بعض الخلايا تحتوي على كروموسومين طبيعيين في الزوج رقم 21 وبذلك يكون مجموع الكروموسومات هو 46 كرومسوما ، وبعض الخلايا تحتوي على 3 كروموسومات في الزوج رقم 21 وبذلك يكون المجموع الكلي هو 47 كروموسوما ، ويحدث التريق بسبب انقسامات منصفة خاطئة خلال مرحلة نمو الجنين .

1-Judith Sondheimer , 2008 , current essential pediatrics , USA , McGraw Hill lange .

2-Richard E. and others ,2004 , Nelson textbook of pediatrics ,USA , Saunders .

3-Bradley Marino and Katie Fine , 2009 ,Blueprints pediatrics , USA , Lippincott Williams and Wilkins .